近日，第二屆基因組云計算技術(shù)開發(fā)者大會召開。據(jù)會上獲悉，2017年，標(biāo)準(zhǔn)人全基因組測序成本已經(jīng)降至600美元，業(yè)內(nèi)認(rèn)為，這將快速推動基因檢測技術(shù)向著大規(guī)模、商業(yè)化方向發(fā)展。
      會議透露，自人類基因組計劃完成以來，基因測序成本以“超摩爾定律”的速度不斷下降。隨著中國測序儀器與試劑國產(chǎn)化的進(jìn)程，華大的BGISEQ系列測序儀逐步上市等，2017年，標(biāo)準(zhǔn)人全基因組測序成本已經(jīng)降至600美元，并且時間大大縮短。行業(yè)內(nèi)認(rèn)為，這將進(jìn)一步推動了基因檢測技術(shù)向著大規(guī)模、商業(yè)化方向發(fā)展。除了測序成本下降，基因數(shù)據(jù)分析成本也在悄然下降。但其占整個基因測序與分析費用中的比例一直變化不大。
      此次開發(fā)者大會還發(fā)布了SA Index的計算公式，即SA Index=Analysis cost/(Sequencing cost + Analysis cost)，即數(shù)據(jù)分析成本占整個基因測序與分析費用的比例。當(dāng)測序成本下降速度快于分析成本的下降速度時，SA Index呈增加趨勢，當(dāng)分析成本下降更快時SAIndex呈下降趨勢。該指數(shù)對于推動基因測序及與其匹配的分析成本的不斷降低、惠及更多民眾有重要的指示作用。
      會議指出，2017年SA Index顯著下降。究其原因是2017年4月，聚道科技、華大基因與阿里云合作，通過云計算技術(shù)大幅降低了基因數(shù)據(jù)分析的成本，發(fā)布了價格低于百元人民幣的人全基因組分析服務(wù)。云計算平臺借助虛擬化技術(shù)、資源再分配與互聯(lián)網(wǎng)模式，降低了分析資源的獲取門檻，促使數(shù)據(jù)分析成本下降。